今天三啼百科就给我们广大朋友来聊聊唐氏综合征脸,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
点解唐氐综合症
优质回答 更新1:
如果有外国人有唐氐综合症唔该可唔可以俾个网我上去睇睇啊
同埋唔好答非问
我最憎呢啲人
我要重点
唔该
唐氏综合症并无国籍及种族之分
任何国籍及种族都有可能出现 Down's occurs in all countries of the world
in all cultures and races. It can happen to anyone. It is important to know that you are not to blame for your child having Down's Syndrome. 以下有图片提供 womenshealthsection/content/obsch/obsdu0013 downssupport.uk/aboutdowns Down's Syndrome is a geic condition that is caused by the presence of an extra chromosome. Chromosomes are in every cell in the body. These chromosomes carry our characteristics in DNA. There are 23 pairs of chromosomes in every cell
which makes 46 all together. One chromosome in each pair es from the mother
the other es from the father. Those with Down's Syndrome have an extra copy of chromosome 21
which makes 47. 甚么是唐氏综合症？ 正常人每个细胞中有四十六条染色体，每条染色体包括各种遗传基因，如长相、智力和皮肤颜色等；由于染色体出问题，就会有机会是唐氏综合症，染色体的变化主要来自三大种类： 廿一三体症 此情形是第廿一对染色体上加多了一条染色体，唐氏综合症人士的细胞中有四十七条染色体，接近95%的唐氏综合症人士是属于这类型的。 染色体移位 细胞中多出的一条染色体，其某部份会依附在其他的染色体，特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上，有5-6%的唐氏综合症人士是属于此类。 无色体 此类非所有细胞有四十七条染色体，有些是四十七条，有些是四十六条的，这种情形较为罕有，只有1%的唐氏综合症人士是属此类。 为何叫唐氏综合症(Down Syndrome)？ 唐氏综合症是于一八六六年，由唐．兰登医生发现，当时他看到一群人有相同的特征，于是便取其姓氏-Down，定名这症状为唐氏综合症。 唐氏综合症成因是什么？ 其成因仍是个谜；但从过往统计得知，父母年纪越大，出生孩子有唐氏综合症的机会会越高，一般认为高龄产妇遇上的机会较大。 唐氏综合症可以医治吗？ 这并非疾病，是一种由遗传因子引起的情况，故不能用药物或手术去根治；唐氏综合症人士需要的是及早和充裕的训练和机会，只有透过不断的学习，才能使他们健康愉快地成长。 -dsa/whatsnew/whatsnew
唐氐综合症 是一种--遗传的 染色体 病
由一位医生--Down's 提供
翻译音 : 唐氐 全世界的人种都有机会有的. 1、21三体综合征：称先天愚型或唐氐综合征（Down’s syndrome）。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为1/800－1/600。男性多于女性。核型分为单纯三体型（92.5%）；罗伯逊易位型及相互易位型（4.8%）；嵌合体型(2.7%)。21三体的出生风险率随孕妇年龄的增加而增大。临床特征：面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌，唇厚。蹼颈。手短而宽、通贯掌。先天性心脏缺陷。智力障碍。 2、18三体综合征：又称爱德华综合征（Edward’s symdrome）。在新生儿中发病率约为1/3500－1/7000。女性多于男性（4：1）。核型可有18三体型（80%）；嵌合型（10%）；易位型（10%）。患儿由于临床症状多而复杂，出生前生长障碍，多于出生后2-3个月内死亡。 3、13三体综合征：又称帕韬综合征（Patau’s syndrome）。在新生儿中的发病率约为1/6000。男性高于女性。90%的患儿在6个月内死亡。核型80%为游离型，20%为易位型和嵌合型。临床上以生长发育障碍、智力发育差、小头畸形、小眼球、低耳位、唇裂、腭裂、多指等为特征。 4、5P－综合征：又称为猫叫综合征。为最常见的染色体缺失综合征。群体发病率约为1/50000，女性多于男性。核型为5号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含5P14或5P15。该综合征的最大特征是患儿有猫叫样啼哭声。 （二）性染色体病： 性染色体病是由性染色体X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差。 1、Klinefelter综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。其核型较正常多出一条X染色体。80%为47
XXY；15%患者为嵌合型，如46
XY／47，XXY；46
XY／48
XXXY，其它约为5%，如48
XXXY，49
XXXXY。该病群体发生率约为1/1000。其临床特征是；外表男性，具有男性生殖器，但 *** 小，多数无 *** 产生及无生育能力；体毛稀少或无，胡须稀疏；喉结不显；身材瘦长，体力较弱；其性情体态表现趋于女性化。 2、Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种类型，但以一条X染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500，在成年女子中约为1/3500，在原发闭经患者中约占1/3。临床特征有原发闭经，卵巢萎缩或呈条索状，子宫发育不良；乳腺发育差、 *** 间距宽；外生殖器幼稚型；身材矮小，多数身高在120-140cm左右；后发际低，颈短而蹼颈；肘外翻，而部高痣等。一般无生育能力。 3、基因实变所造成的性分化异常： （1）女性假两性畸形：患者核型为46
XX，性腺为卵巢，但外生殖器男性化， *** 大。 （2）男性假两性畸形：患者核型为46
XY，性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，由于不同的基因实变，可造成睾酮合成障碍；睾酮作用障碍；睾酮转化缺陷等几种情况。 （3）真两性畸形：多散发，但也有家族史。患者同时具有男女两性的性腺，外生殖变化很大。核型60%为46
XX；20%为46
XY；10%为46
XX/46
XY。患者多有发育不良的子宫，少数无子宫。诊断常以染色体或剖腹性腺活检为标准。 五、阅读染色体报告： 染色体异常类型很多很复杂，现在已知的已有近4000种，就我们上面讨论的Tuner综合症核型有25种之多。我们只能简单的介绍怎样阅读染色体报告。以下报告单为例说明。 我们从上向下阅读，诊断：若染色体异常，诊断名称为染色体病或综合征名称，否则为临床上的初步诊断；标本：反映检查物质的性质；两联表格：反映检查标本染色体数目异常的比例；常染色体数：反映常染色体数目的量；性染色体数：反映性染色体数目的量；核型：反映受检机体细胞核型，是报告单的核心。一般情况下，核型是终生不变的；数目畸变率：多种数目异常的文字总体量；结构畸变率：所有结构异常的文字体量；其它：我们写进随体联会平均率，阅片中，发现的特殊异常均可写入该项。后三项内的百分率，若未在核型中出现一般均是可以改变的，若高出报告单中的百分率，则提示机体处于某种有害或不健康环境中。 六、染色体检查： 染色体检查也称为染色体核型分析，是染色体病进行确诊的最常用和最有效的手段。目前国内大部分医院均有染色体检查室，并以G带作为常规分析带型。一般认为有下列情况之一者应考虑染色体检查： （1）反复流产的夫妇； （2）原发闭经及不孕症个体； （3）非外因性的智力低下个体； （4）疑为先天愚型的个体及双亲； （5）外生殖器畸形的个体； （6）家族中有多个相似的多发畸形的个体； （7）身材高大，性惰粗暴的男性个体； （8）有明显发育异常并伴有先天畸形的个体； （9）男性不育症个体； (10) 各种具有标记染色体的恶性肿瘤患者。 七．染色体研究的现状： 目前染色体的研究几乎深入到每个学科的每一个领域，现代人讲的是分子水平，但均都从细胞水平开始，而染色体是把细胞与分子联系起来的重要桥梁，故在遗传学研究中或者在医学研究中被广泛重视及应用。而近几年研究最热门的肿瘤学专门分支出来一个肿瘤遗传学来研究染色体基因与肿瘤的关系。相继出现了脆性位点、热点、重排与癌基因激活及抑癌基因丢失，癌基因定位、抑癌基因定位及杂合位点缺失等与染色体相关理论。 近几年发展引人注目的还有荧光原位杂交技术和染色体切割技术。 荧光原位杂交是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体显示DNA序列位置的方法。具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点。目前FISH已衍生成一个技术系列，包括原位杂交显带、荧光原位杂交基因定位、染色体原位抑制性杂交、染色体涂片、反向染色体涂片等。实际上这项技术已不是细胞遗传学研究的内容，但也不是纯分子生物学的范围，实际上是分子生物学与细胞遗传学结合的产物，即分子细胞遗传学。 人类染色体切割技术始于1986年，该技术可以从特定区域切取所需的染色体片段，结合PCR方法、分子克隆、DNA测序和FISH等方法，用于染色体特定区带的DNA文库构建、特异性探针的制备、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分析、克隆和定位等。人类染色体显微切割技术开辟了现代遗传学研究的新领域，缩短了传流细胞遗传学与分子生物学之间的距离，其前景及意义重大。但由于技术要求较高，目前一般实验室开展还有困难。
参考: ustcers/blogs/shininglake/articles/189x
唐氏综合症有什么明显症状？能治疗吗？
优质回答特殊面容、语言发育障碍，智力低下，以及体格发育落后和运动发育迟缓等都是唐氏综合症的明显症状，这种疾病不能治疗，无法治愈。
唐氏综合症是一种染色体疾病，也是先天疾病。人体的染色体不可能被改变，所以唐氏综合症根本无法治疗，更无法治愈，生了唐氏儿以后只会让他痛苦一生。特殊面容是唐氏综合症的明显症状，这些患者往往会出现头颅小而圆眼睛间距宽以及外眼角上斜和鼻梁低平等多种异常的面容。
语言发育障碍也是唐氏综合症的典型症状，正常的儿童在一周以后就能慢慢学会说话，但唐氏综合症的患儿说话的平均年龄会延迟很多，多数会延迟到4~6岁，他们95%的都会患有发音缺陷，即使会说话也是声音嘶哑或者口齿不清。这些患儿出现口吃的概率特别高，而且有1/3的患儿语音节律不正常。
智力低下也是唐氏综合症的主要症状，这是唐氏综合症最突出最严重的一个表现，他们的智商往往只有25~50，抽象思维的能力受损极大。体格发育落后于正常的年龄，这也是唐氏综合症的一个常见症状，这些患儿往往身材矮小，骨龄滞后，出牙迟，而且经常会出现错位，成年后的患儿四肢短，韧带松弛容易出现关节扭曲，手臂短粗。
唐氏综合症的患儿运动发育迟缓，存在行为障碍。这些患儿在早期发育的时候运动功能比较正常，但随着年龄的增长，运动发育越来越迟缓，与同龄人的差距越来越大。我只会简单的穿衣吃饭等动作，但动作十分笨拙，而且身体不协调，步态不稳，需要家长反复有耐心的对其进行训练。唐氏综合症的患儿会存在轻微障碍，经过反复训练以后，可以学会一些简单的动作，但多数唐氏综合症的患儿韧性多动还具有破坏攻击行为。
唐氏综合症
优质回答唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
参考资料：
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7
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染色体异常 M0jWAx
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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F
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研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a<i0
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发病率 LlLp
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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `
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病因学 9
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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!
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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF
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早期诊断 Qw16
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一般来说，35岁及的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<
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由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *
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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&
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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @
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感觉功能缺损 GVno\
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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`
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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7
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内分泌系统的疾病 ^E"
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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d
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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.
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此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_
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矫形外科的问题 +7n
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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C
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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`
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口腔科的问题 5K
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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W
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胃肠道畸形 p>j
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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 1f)A
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癫痫发作 $u<!}
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约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O
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皮肤病 ^Cf)
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几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt
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神经发育和行为功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl
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在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 W&A/H
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虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a
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评估和治疗 S_K
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由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%
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由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb
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在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H
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需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah
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假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO
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因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l
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其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;-tx
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早期干预 [-'5<
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唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs
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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV
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自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII
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随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q&
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贾森的故事 YeE
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在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @
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总结 ©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "
唐氏综合症
优质回答唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下，最好是在孕期终止妊娠。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的原因
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。
唐氏综合症症状
1、患儿具有明显的特殊面容体征。
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛。
抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢。
患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏综合症的治疗
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%。
爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏综合症影响
1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症预防
对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
1、遗传咨询
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合症的成因、症状、和几率（尽量全面和简要）。
优质回答百科名片 21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 种类第21对染色体的三体变异现象 染色体移位型(Translocation) 无色体型(Mosaicism) 疾病检查 治疗护理婴儿 母亲 对社会的影响检查 堕胎 早期干预 唐氏综合症的病因发病率 病因学 检查 怎样预防21三体综合症的发生简介 DS的一般特点 表型特征 历史 患者身体特征 临床表现 细胞遗传学 标准型 易位型 嵌合体型 遗传咨询 并发症医学研究种类 第21对染色体的三体变异现象 染色体移位型(Translocation) 无色体型(Mosaicism)疾病检查治疗护理 婴儿 母亲对社会的影响 检查 堕胎早期干预唐氏综合症的病因 发病率 病因学 检查怎样预防21三体综合症的发生展开 编辑本段简介 21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 唐纳氏综合症 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。 编辑本段DS的一般特点 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 唐纳氏综合症 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 编辑本段表型特征 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 唐纳氏综合症 21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。 编辑本段历史 1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 唐纳氏综合症 1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 编辑本段患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 唐纳氏综合症 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 编辑本段临床表现 21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 唐纳氏综合症 皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 编辑本段细胞遗传学 按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）， 唐纳氏综合症 是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 嵌合体型 约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。 编辑本段遗传咨询 标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。 它是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子（精子或卵细胞），所以一般不会遗传。 编辑本段并发症 21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。 唐纳氏综合症 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 白内障，患病率为2% 急性白血病，患病率为1% 环轴间接不稳定性，患病率2-3% 甲状腺疾病，患病率3% 点头癫痫，患病率10% 一时性骨髓异常增生症 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 编辑本段医学研究 常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。 唐纳氏综合症 有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。 编辑本段种类 基本上分为三种类型： 第21对染色体的三体变异现象 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 染色体移位型(Translocation) 占全体比例的5-6% ；细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 无色体型(Mosaicism) 占全体比例的1-3% ；由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。 编辑本段疾病检查 一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。 但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。 编辑本段治疗护理 婴儿 基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！ 母亲 通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。 编辑本段对社会的影响 检查 出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。 堕胎 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。 在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。 日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。 编辑本段早期干预 21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。21三体综合症的七大特征表现 (1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。 (2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 (3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。 (4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。 (5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。 (6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 (7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。 编辑本段唐氏综合症的病因 唐氏综合症的病因是什么？三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右)，异位型(约占该病的4%左右)，和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 发病率 可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1。33/1000降到目前的0.92/1000. 不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为 1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20.孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 病因学 当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时，他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的，但研究人员深信，该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 检查 唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 编辑本段怎样预防21三体综合症的发生 适龄生育为佳，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有: ①高龄父母，母>35岁，父>55岁。 ②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。 ③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 ④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 ⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 ⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。词条图册更多图册
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