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遗传代谢病
答目前医疗技术相对比较先进，大多数的疾病都已经可以治疗好了，但很多人最怕的就是遗传病，遗传学是相当复杂的，属于人体的一个奥秘，目前很多的遗传性疾病还没有办法完全根治，也可能会继续遗传给下一代，其中遗传代谢病就是遗传病的一种，接下来我们说下遗传代谢病吧。
遗传代谢病能治愈吗
遗传代谢病通常都是遗传导致的，一旦确诊遗传代谢病能治愈吗？
遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病是可以通过持续药物治疗和手术治疗来逐渐改善并治愈的。
遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。虽然这些疾病发病率不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发育，致残率很高，危害性很大。因此应该引起高度重视。
3个月婴儿代谢病期症状
有些婴儿3个月的时候就发现有代谢病了，那么3个月婴儿代谢病期症状是什么呢？
3个月婴儿代谢病期的症状是，可能会出现昏迷以及身体抽筋的情况，有可能还会出现哭闹的现象，宝宝的饮食也会减少，并且身体也会逐渐出现消瘦的症状。孩子还会发现宝宝的尿液会非常难闻，还可能会出现拉肚子以及黄疸的情况。这种病情大多数是遗传病引起的，要尽早进行治疗，防止病情严重影响孩子的身体情况，这段时间要注意孩子的身体，平常做好保暖以免孩子病情加重。
遗传代谢病指由父辈遗传基因传递给后代引起体内的代谢异常，机体内的酶或受体出现功能异常，机体的内分泌出现异常，引起遗传性代谢病通常是染色体遗传导致的。遗传代谢病能否治愈还与心理素质，身体素质以及自身疾病本身有一定的关联，所以不能一概而论。
遗传代谢病会引起抽搐吗
有些新生儿疾病会引起抽搐的症状，其中遗传代谢病会引起抽搐吗？
遗传代谢病会引起抽搐。抽搐其实就是癫痫。癫痫分特发性和症状性癫痫。特发性癫痫，病因不清。考虑基因突变和某些先天因素所致，有明显遗传倾向。症状性癫痫的病因有脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统的感染、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病、药物和中毒等原因。
遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。
遗传代谢病宝宝的状态
有些宝宝确诊有遗传代谢病，那么遗传代谢病宝宝的状态是什么样子的呢？
遗传代谢病宝宝的状态可能会有黄疸。非生理性的黄疸会在出世后一段时间自身消散，可是，由于遗传代谢病造成的黄疸出现的年纪会过晚，并且也有可能就随着出现不一样种类的呕吐和腹泻状况，这也是宝宝人体新陈代谢出现异常的病症。
遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。由此可以看出，若是宝宝真的得了遗传代谢病的话，多少是会有一些具体的症状的，身边的人可以依据这些症状来判断宝宝的具体情况。当遇到这些情况的时候，家里的人首先要做的事情就是稳定自己的情绪，这是非常有必要的，若不稳定自己的情绪，那么对于宝宝多少也是会有一些影响的。
遗传性的疾病可以根治吗？
答目前绝大部分遗传病不能完全治愈，只有少部分可以治愈，但多数遗传病可以通过家长和医生的努力使患儿的病症减轻或出现推迟，如小胖威利综合征，即普拉德-威利综合征。既往因为受到诊断、技术水平、医生认知度的限制，多数患儿刚出生时不能明确诊断，只有当患儿肥胖以后才能诊断，此时患者生活质量较差，减肥相对困难。
随着医疗的发展，现在普拉德-威利综合征能在患儿满月前明确诊断，经过医生与家长的共同努力后，多数患者能保持较好的身材。
总之，虽然目前绝大部分遗传病不能治愈，但通过医生与家长的努力，患儿的生活质量能有显著提升。
遗传代谢病，后期有治疗的可能吗？
答新生儿代谢性疾病是一种由多种疾病组成的严重疾病。每种疾病都有自己的特点。许多疾病往往出现得很早，没有任何其他需要观察的表现。这种表现形式在出生时通常是健康的。一段时间后，宝宝会出现困倦、呕吐或易怒，继而出现酸中毒或高氨血症，癫痫和昏迷更为明显，父母综合体质差，导致先天性营养不良和后天性营养不良。无法阻止。
代谢性疾病的表现多种多样，包括癫痫发作、肌张力减退、精神和运动障碍等，此外，还可能出现特殊的面部、皮肤毛发、肢体外观等多种异常，高危遗传性代谢性疾病的症状可能包括：昏迷、抽筋、抽搐等，或者孩子半夜的时候脚疼等。我建议我们及时检查，做一个血常规检查，看看有没有血小板下降，白细胞变化，血糖变化。新生儿出生后你需要服用遗传性疾病，当然如果有异常现象，如果有病，一个月后还需要做复查，最好能准确判断病情，然后有针对性地治疗。
遗传和代谢紊乱主要由遗传缺陷或遗传缺陷引起。在大多数情况下，如果我们不能将你的基因编辑回原来的正常基因，大多数DelEs就无法治愈的。因此，许多患有给好几天是根本就遗传性和代谢性疾病的儿童需要在临床上长期接受治疗。
新生儿期的治疗瞬间转瞬即逝，稍有不慎就会对孩子造成不可逆转的严重伤害，导致精神迟滞、长寿不足甚至死亡，给孩子本人、孩低功耗健康i子的家庭乃至社会造成严重损失。父母在考虑生儿子之前，可以先做一次体检，看看自己是否患有这类疾病；另一种是在怀孕期间做一次产前检查工作。
多种代谢疾病筛查有一项高让做基因检测 说是遗传的 要终身吃药
答新生儿多种遗传疾病筛查，是出生缺陷防控的第三级预防措施，即在宝宝出生后对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传代谢性疾病进行早期筛查，从而进行早期诊断，给予有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。患儿经过规范治疗，体格和智商多数能达到正常孩子水平。遗传代谢性疾病常见的临床症状有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多种遗传代谢性疾病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
有些遗传代谢性疾病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿期没有特别临床表现的遗传代谢性疾病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。
大部分经早期筛查、确诊的患儿，坚持正规治疗，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。
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